Пороки развития плода

Наследственно обусловленные пороки связаны с изменениями в структуре хромосом (мутациями). К таким заболеваниям относят синдром Дауна, синдром Патау, фенилкетонурию, гемофилию и др.

Врожденные пороки могут быть вызваны следующими факторами:

  • Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов).
  • Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду. Чаще всего это краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, герпес-вирусная инфекция.
  • Лекарственные препараты. Поэтому при беременности применять медикаменты можно строго по рекомендации врача.
  • Алкоголь.
  • Никотин.
  • Воздействие токсических химических веществ.

В случае наличия профессиональных вредностей, работы с химическими веществами желательно за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия и в течение всей беременности изменить род профессиональной деятельности.

Достаточно часто в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается

При планировании беременности, если в семье имелись случаи рождения детей с пороками развития, супружеской паре необходима консультация генетика для определения степени риска появления детей с подобными аномалиями и определение дальнейшей тактики (естественное зачатие или применение вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой).

При беременности всем женщинам проводится т.н. пренатальный скрининг, который помогает выявить беременных групп риска по развитию врожденных пороков развития плода, которым необходимо углубленное обследование.