Однако, всегда есть риск того, что беременность пройдет неудачно и закончится потерей плода или рождением ребенка с врожденными аномалиями развития. Наиболее частой причиной гибели развивающегося эмбриона являются нарушения, связанные с патологией хромосом.
Существенно снизить вероятность хромосомных аномалий у плода позволяет преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест (ПГД/ПГТ). С помощью ПГД можно получить полную информацию об эмбрионе, и отобрать самые качественные клетки для переноса.
ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие таких патологий, как синдром Дауна, синдром Патау и другие. Помимо хромосомных аномалий с помощью ПГД возможно диагностировать у эмбриона моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.
Для чего стоит делать ПГД эмбриона при ЭКО?
Ценность исследования ПГД эмбриона при ЭКО в том, что на сегодняшний день это единственный метод, который позволяет осуществить диагностику большинства наследственных (генетических) заболеваний, а также хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в матку женщины (до наступления беременности).
Перенос после ПГД перспективного, жизнеспособного эмбриона снижает риски осложнений беременности у женщины и повышает вероятность рождения ребенка без аномалий развития.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона позволит:
- сократить риск невынашивания беременности и повысить эффективность ЭКО;
- существенно снизить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями;
- снизить вероятность наступления многоплодной беременности (многоплодная беременность имеет свои риски);
- определить резус-фактор эмбрионов, что позволит избежать резус-конфликта;
- определить пол ребенка для предупреждения наследственных заболеваний, связанных с полом;
Кому стоит делать ПГД при ЭКО?
В стандартный протокол ЭКО преимплантационная генетическая диагностика не входит, оцениваются только темп развития эмбрионов и их жизнеспособность. Отобранные зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями.
Тест ПГД проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения. По статистике у женщин, прошедших ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже случается замершая беременность или прерывания на ранних сроках.
Репродуктологи рекомендуют проводить ПГД эмбриона, если:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст мужчины старше 39 лет;
- у одного или обоих супругов имеются наследственные заболевания;
- были случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе, хромосомные аномалии у родственников;
- было две и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- есть диагностированные сбалансированные хромосомные перестройки у одного из будущих родителей;
- замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса.
Методы преимплантационной генетической диагностики
Анализ ПГД может выполняться разными методами.
ПГД методом fish (флуоресцентная гибридизация) отличается быстрым сроком проведения (всего несколько часов). Но имеет невысокую точность исследования в связи с тем, что анализу подвергаются не все хромосомы.
Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация) отличается большей стоимостью и продолжительностью исследования.
С помощью метода ПЦР (полимеразно-цепная реакция) определяют резус-фактор и группу крови эмбриона. Особенность данной технологии заключается в том, что на хромосомные нарушения обследуются оба биологических родителя. В связи с чем, метод невозможно применить, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
ПГД методом NGS (полногеномное секвенирование) является самым перспективным и наиболее результативным способом преимплантационного скрининга. Секвенирование ― это определение последовательности структурных единиц наследственного материала в молекуле ДНК.
ПГД методом NGS обладает рядом преимуществ перед другими методами:
- возможность исследования всех 24 видов хромосом одновременно с точностью диагностики более 99,9%;
- низкая травматичность для эмбриона;
- вероятность наступления беременности после анализа составляет до 70%.
Также одним из преимуществ ПГД методом NGS является относительно небольшая стоимость процедуры.
В Euromed In Vitro ПГД эмбриона проводят методом NGS. Так как с его помощью можно увидеть полноценную картину хромосомного набора эмбриона, и тем самым значительно повысить шансы на беременность и рождение здорового ребенка.
👉🏻 Запишитесь на консультацию гинеколога-репродуктолога по телефону + 7 812 327 03 01
На какой день делают ПГД эмбриона при ЭКО?
Без проведения ПГД, имплантация эмбрионов выполняется на третий-пятый день их развития. Применение преимплантационной диагностики увеличивает продолжительность процедуры ЭКО. Время проведения теста ПГД зависит оттого, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
ПГД методом NGS делают на пятые сутки развития эмбриона (бластоциста), тогда отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет примерно двести клеток, для тестирования отбирается всего 5-8 клеток.
Данная процедура абсолютно безопасна. После отбора жизнеспособных эмбрионов, их криоконсервируют (замораживают), а взятые на анализ клетки проходят преимплантационную генетическую диагностику. После получения результата ПГД с расшифровкой, врач гинеколог-репродуктолог определит какие эмбрионы будут переносится в полость матки в криопротоколе. Как правило, происходит перенос одного эмбриона, так как после проведения ПГД значительно возрастает потенциал наступления беременности при ЭКО.
Часто на этапе подготовки к ЭКО у женщины возникает вопрос – сколько делается ПГД? При стандартном протоколе ЭКО (без криоконсервации эмбрионов) результат скрининга готов к моменту переноса эмбрионов, т.е. с момента взятия биопсии проходит примерно от 12 до 48 часов. Если предполагается криопротокол, перенос эмбрионов планируют не ранее следующего цикла.
Делать ли ПГД при ЭКО ― решать будущим родителям, клиника Euromed In Vitro рекомендует, в случае показаний, провести диагностику в рамках программы ЭКО, чтобы существенно увеличить шансы на рождение здорового ребенка!
Возможно ли провести процедуру ПГД при естественной беременности или только во время ЭКО?
ПГД проводится только в рамках протокола ЭКО, так как для диагностики врач-эмбриолог использует несколько клеток эмбриона, а при естественной беременности это невозможно.
Именно поэтому в случае, если у будущих родителей есть показания к ПГД (например, хромосомные или генетические заболевания), чтобы ребенок родился здоровым, рекомендуется процедура ЭКО.
Ваше здоровье и здоровье будущего малыша в ваших руках!
Записаться на консультацию гинеколога-репродуктолога можно по телефону + 7 812 327 03 01
Частые вопросы:
Можно ли с помощью преимплантационной генетической диагностики выбрать пол будущего ребенка?
Это частый вопрос, которые задают будущие родители. Сейчас, в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323‐ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», выбирать пол будущего ребенка запрещено. За исключением случаев, когда существует риск заболевания, сцепленного с полом.
Может ли процедура ПГД навредить будущему ребенку?
Чтобы ответить на этот вопрос, для начала разберемся как вообще проходит такая диагностика.
Оплодотворенные яйцеклетки (эмбрионы) культивируют в специальном приборе (инкубаторе) 5–6 дней до стадии бластоцисты. В этот момент эмбрион состоит из множества клеток. Эмбриолог «отщипывает» от слоя трофэктодермы (будущая плацента) всего 3–5 клеток для диагностики. Исследования показывают, что забор такого небольшого количества клеток эмбриона не влияют на развитие плода.
Таким образом, ПГД-диагностика безопасна для здоровья будущего малыша.
Чем еще может быть полезна преимплантационная диагностика?
Преимплантационное тестирование позволяет решить сразу несколько проблем, с которыми могут столкнуться будущие родители на непростом пути ЭКО:
- минимизирует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями или генными мутациями;
- снижает риски потери беременности;
- увеличивает шансы на успешное наступление беременности;
- снижает риск многоплодной беременности (которая имеет значительные акушерские риски).
В Euromed In Vitro диагностику эмбриона проводят методом полногеномного секвенирования (NGS), который в настоящее время является самым перспективным. Такой метод обладает точностью более 99,9%, а вероятность наступления беременности после переноса эмбриона с проведенной генетической диагностикой составляет до 70%.
Чтобы пройти процедуру ПГД, необходимо проконсультироваться с репродуктологом. Записаться можно по телефону + 7 812 327 03 01.
