ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала

От 15 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются потерей. Потеря беременности может повлечь серьезные психологические последствия для родителей, поэтому особенно важно понять, почему она произошла. Одной из ведущих причин остановки развития беременности являются хромосомные аномалии плода.

В клинике Euromed In Vitro для выяснения причины невынашивания применяют ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала (исследование молекулярного кариотипа) для выявления и исключения генетической причины потери ребенка.

Сочетание методов NGS+ПЦР (полногеномного секвенирования + полимеразной цепной реакции), которыми мы проводим исследование, позволяет изучить абортированный материал на весь известный спектр хромосомных аномалий. Главным преимуществом данного исследования является высокая разрешающая способность по сравнению со стандартным цитогенетическим исследованием.

Мы рекомендуем провести исследование молекулярного кариотипа материала, если вы столкнулись с:

• любыми случаями невынашивания (в том числе и привычное невынашивание, когда в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного выкидыша или замершей беременности) для выяснения возможной генетической причины;
• прерыванием беременности по медицинским показаниям (например, пороки развития плода);
• антенатальной гибелью плода (с врожденными пороками развития и без них);
• замершей (неразвивающейся) беременностью после ЭКО без проведенного преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на анеуплоидию;
• либо в качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию. Разрешающая способность ДНК – теста на хромосомные аномалии намного выше стандартного цитогенетического исследования, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода.

Результаты исследования позволяют врачу подготовить индивидуальные рекомендации для каждого конкретного случая, а также:

• выбрать тактику обследования с учетом индивидуальной ситуации;
• определить репродуктивные риски на будущее;
• проконсультировать по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков их возникновения;
• выявить причину потери и помочь пациентам психологически принять ситуацию, в случае если эмбрион был нежизнеспособен и потеря была предопределена.

В процессе исследования молекулярного кариотипа специалисты лаборатории изучают образцы абортивного материала, из которого выделяется плодная ДНК (ворсины хориона, плодное яйцо, оболочки и ткани плода). Также перед исследованием осуществляется забор крови матери для контроля контаминации («загрязнения») плодного материала клетками матери.

Суть исследования заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале.

Сочетание методов NGS+ПЦР, которые используются в нашей клинике, позволяют выявлять широкий спектр хромосомных аномалий:

• анеуплоидии — наличие непарных хромосом (моносомии или трисомии). Примерами трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, моносомий — синдром Шерешевского-Тернера;
• мозаицизм — наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы, приводящих к возникновению тяжелых врожденных заболеваний;
• делеции/дупликации — сегментарные нарушения, которые приводят к потере или удвоению хромосомного материала;
• мозаичные сегментарные нарушения;
• триплоидии — дополнительный набор хромосом, чаще всего приводящий к раннему выкидышу.

Исследование с помощью метода NGS+ПЦР, который мы используем в Euromed In Vitro, является самым информативным в настоящее время и обладает рядом преимуществ перед другими методами (такими как FISH, ПЦР). А именно:

• Низкий риск неполучения результата (менее 5%) – нет необходимости культивирования живых клеток как при стандартном кариотипировании, при котором риск неполучения результата до 30%;
• Получение результата по всем хромосомам – в отличие от анализа на ограниченное число хромосом методами ПЦР или FISH, которые применяются в случае неполучения результата стандартным кариотипированием;
• Выявление плацентарного мозаицизма – в отличие от прямого анализа кариотипа по отдельным метафазам или использования отдельно методов ПЦР/FISH, при которых есть риск пропуска мозаичной патологии;
• В отличие от отдельного использования метода NGS, комбинация с методом ПЦР позволяет не пропустить триплоидии;
• При исследовании проводится анализ крови матери на предмет контаминации плодного материала клетками матери, что исключает ложноотрицательные результаты.

Установить причины невынашивания и подготовить рекомендации родителям, чтобы снизить риск потери следующей беременности – самая важная задача исследования, поэтому наша клиника сотрудничает с Medical Genomics – единственной генетической лабораторией в России, которая прошла международную программу внешней оценки качества (ВОК), проводимой авторитетными независимыми организациями UK NEQAS и CEQAS.

Исследование проводится на любых сроках беременности. Забор плодного материала производится в ходе гистероскопии.

• Стоимость ДНК-анализа на хромосомные аномалии абортивного материала (при потере беременности) – 15 500 руб.
• Срок получения результатов исследования – до 14 дней.

Врачи Euromed In Vitro сделают все максимально возможное, чтобы в вашей семье появился здоровый малыш.

Запишитесь на консультацию к гинекологу по тел: + 7 812 327 03 01

Отзывы пациенток об ЭКО по ОМС в Euromed In Vitro

Читать все отзывы