ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) эмбриона

Если спросить женщину, которая хочет стать мамой, какого ребенка она мечтает родить – умного или красивого, будущая мама, не сомневаясь, ответит: здорового!

У будущих родителей значительно повысился шанс достигнуть главной цели – рождения здорового малыша – благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГТ или ПГД) эмбрионов.

Применение преимплантационной генетической диагностики в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий, ведь оно позволяет выявить эмбрионы с патологией еще до переноса в полость матки.

Эмбриологи на этапе культивирования оценивают морфологию эмбрионов, однако большинство эмбрионов с нормальным хромосомным набором и хромосомной патологией визуально не отличаются друг от друга.

Существует два типа преимплационного генетического тестирования: ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) и ПГТ моногенного заболевания (ПГТ-М).

• При ПГТ-А проводится оценка количества всех хромосом эмбриона, что позволят выявить эмбрионы с хромосомными нарушениями.
• ПГТ-М позволяет исследовать эмбрион на наличие ранее установленного у родителя наследственного заболевания.

Также с помощью ПГТ:

• Можно установить пол ребенка для предупреждения наследственных заболеваний, связанных с полом.
• Для эмбрионов, полученных из ооцитов с признаками аномального оплодотворения, дополнительно можно выполнить высокоточный тест на плоидность. Тест проводится после стандартного ПГТ-А и позволяет увеличить количество эмбрионов, пригодных для использования в циклах ЭКО.

Преимущества ПГТ:

• увеличение шанса на успешную имплантацию и наступление беременности;
• существенное уменьшение риска беременности плодом с хромосомной патологией;
• снижение риска замершей беременности, антенатальной гибели плода, а также рождения ребенка с хромосомной патологией;
• увеличение шансов на рождение ребенка, здорового в отношении определенного моногенного заболевания (в рамках ПГТ-М).

Широкие возможности диагностики по выявлению генетических нарушений позволяют осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона в цикле ЭКО после ПГТ.

Перед проведением программы ЭКО с ПГТ мы рекомендуем вам выполнить анализ на кариотип.

Результаты преимплантационного генетического тестирования очень важны при принятии решения о дальнейшем переносе эмбриона в матку, поэтому Euromed In Vitro сотрудничает с Medical Genomics – опытной генетической лабораторией, выполняющей анализ ПГТ. Генетическое тестирование эмбриона проводят методом полногеномного секвенирования (NGS), который является самым перспективным в настоящее время.

Как делают ПГТ?

Процедура преимплантационного генетического тестирования эмбриона состоит из нескольких этапов:

1. Оплодотворение в рамках программы ВРТ. Для предстоящего тестирования необходимы клетки эмбриона, культивированного в лабораторных условиях.
2. Биопсия трофэктодермы эмбриона. На 5-6 (реже 3-й или 7-й) день развития эмбриолог проводит биопсию – забирает несколько клеток оболочки (трофэктодермы) эмбриона. После биопсии эмбрион замораживают, а полученные образцы клеток эмбриона транспортируют в генетическую лабораторию.
3. Анализ. Генетическая лаборатория проводит тестирование образцов и передает результаты исследования лечащему врачу.

ПГТ-М также включает в себя подготовительный этап, когда исследуют ДНК будущих родителей (кровь, буккальный соскоб). Цель подготовительного этапа состоит в том, чтобы подтвердить возможность использования ПГТ-М и определить оптимальную стратегию тестирования, которая будет использоваться на эмбрионах.

Показания к проведению ПГТ

• возраст женщины старше 35 лет, возраст мужчины старше 39 лет;
• случаи рождения детей с хромосомной патологией в анамнезе, хромосомные аномалии у родственников;
• две и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• наличие (носительство) диагностированных генных мутаций у супругов;
• замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
• тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины.

 Иногда необходимость проведения ПГТ может являться самостоятельным показанием к ЭКО даже при сохранной репродуктивной функции.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики

• Биопсия трофэктодермы (1-2 эмбриона) – 30 000 рублей;
• Биопсия трофэктодермы (3 и более эмбрионов) – 37 000 рублей;
• ПГТ-А (1 эмбрион) (7-14 рабочих дней) – 24 000 рублей;
• ПГТ-М (1 эмбрион) (от 30 рабочих дней) – индивидуально по запросу;
• Определение плоидности эмбриона методом STR-профилирования – 13 000 рублей.

Записаться на консультацию гинеколога-репродуктолога можно по телефону + 7 812 327 03 01