Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Это тест по крови беременной женщины, который выявляет наиболее частые хромосомные аномалии, не вызывая риск прерывания беременности.

Какие пренатальные тесты существуют?

В первом триместре беременности обязательно проводится пренатальный скрининг, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска определенных генетических нарушений у плода, однако ДНК плода не исследуется. Точность такого скрининга относительно невысока (80-95%).

В случае, если пренатальный комбинированный скрининг выявит высокий риск генетических нарушений, будущую мать направляют на инвазивную диагностику. Точность данного исследования превышает 99%, однако, существует риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 200 случаев).

С новыми неинвазивными пренатальными тестами есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99% и совершенно без риска для беременности – нужно всего лишь сдать кровь.

Показания к проведению неинвазивного пренатального теста:

1)  Ранний скрининг с высокой точностью:

– с 10-й недели беременности;

– в качестве более точного скринингового теста по сравнению со стандартным комбинированным скринингом;

– старший репродуктивный возраст;

– отягощённый анамнез по хромосомным аномалиям в семье, по потерям беременности, неудачам;

– может быть предложен всем беременным.

2)  Решение о проведении по результатам I скрининга:

– по результатам комбинированного скрининга I триместра риск 1:1000 и выше («серая зона» риска);

– при низких рисках по скринингу I триместра, однако при отклонениях в показателях сывороточных белков или в случае «мягких» маркеров хромосомных аномалий.

В сотрудничестве с лабораторией Medical Genomix мы предлагаем Вам неинвазивный пренатальный тест нового поколения, который точно измеряет количество внеклеточной ДНК плода в крови матери и определяет генетические нарушения у плода.

Особенности:

• проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
• обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
• абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
• применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
• применяется при использовании донорского ооцита и при суррогатном материнстве;
• отсутствуют возрастные ограничения;
• по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).

Что определяет НИПТ:

MGiEASY 1 – 20000 руб. / 14 рабочих дней

• Синдром Дауна (Трисомия 21)
• Пол плода (по желанию)

MGiEASY 2 – 23000 руб. / 14 рабочих дней

• Синдром Дауна (Трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
• Синдром Патау (Трисомия 13)
• Пол плода (по желанию)

MGiEASY 3 – 27000 руб. / 14 рабочих дней

• Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме
• Анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ)
• Пол плода (по желанию)

MGiEASY 4 – 31000 руб. / 14 рабочих дней

• Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме
• Анеуплоидии половых хромосом
• Пол плода (по желанию)

MGiEASY 5 – 34000 руб. / 14 рабочих дней

• Все хромосомы, включая анеуплоидии половых хромосом;
• Пол плода (по желанию)

Определение резус-фактора плода (подробнее по ссылке) – 13000 руб. / 6 рабочих дней

• Резус-фактор плода

Определение пола плода  – 13000 руб. / 6 рабочих дней

• Пол плода (экспертный тест 99%)

Ограничения

I. Точность этих тестов может быть снижена при следующих состояниях:

– хромосомная анеуплоидия у матери;

– мозаицизм (плодный или ограниченный плацентой);

– переливание аллогенной крови, трансплантация или терапия стволовыми клетками;

– синдром исчезающего близнеца;

– многоплодная беременность (3 или более плодов).

– онкологическое заболевание у матери

– постоянное лечение низкомолекулярным гепарином.

II.Тесты не выявляют триплоидии и дефекты нервной трубки.

III. Тесты имеют уровень обнаружения, приближающийся к 100%, но не являются диагностическими тестами. Для окончательного диагноза требуется инвазивная пренатальная диагностика, включающее кариотипирование (анализ всех хромосом), пренатальный хромосомный микроматричный анализ или срочный скрининг хромосом методами QF-PCR или FISH. Отрицательный результат (аномалий не обнаружено) должен сопоставляться с другим клиническим данным (УЗИ и т.д.), и не исключает полностью наличия всех типов генетических заболеваний у плода, врожденных дефектов или других заболеваний, проверенных или нет.

IV. В некоторых случаях результаты могут быть неинформативными при первом анализе секвенирования, и поэтому может потребоваться второе секвенирование, которое задержит выдачу результатов. В очень редких случаях из-за того, что процент свободно циркулирующей ДНК плода ниже уровня детекции для этого метода (2%), необходимо будет предоставить новый образец материнской крови.

! Исследования проводятся только по предварительной записи по телефону 8 (812) 327-03-01.