Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Это тест по крови беременной женщины, который выявляет наиболее частые хромосомные аномалии, не вызывая риск прерывания беременности.

Какие пренатальные тесты существуют?

В первом триместре беременности обязательно проводится пренатальный скрининг, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска определенных генетических нарушений у плода, однако ДНК плода не исследуется. Точность такого скрининга относительно невысока (80-95%).

В случае, если пренатальный комбинированный скрининг выявит высокий риск генетических нарушений, будущую мать направляют на инвазивную диагностику. Точность данного исследования превышает 99%, однако, существует риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 200 случаев).

С новыми неинвазивными пренатальными тестами есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99% и совершенно без риска для беременности – нужно всего лишь сдать кровь.

Показания к проведению неинвазивного пренатального теста:

1)  Ранний скрининг с высокой точностью:

– с 10-й недели беременности;

– в качестве более точного скринингового теста по сравнению со стандартным комбинированным скринингом;

– старший репродуктивный возраст;

– отягощённый анамнез по хромосомным аномалиям в семье, по потерям беременности, неудачам;

– может быть предложен всем беременным.

2)  Решение о проведении по результатам I скрининга:

– по результатам комбинированного скрининга I триместра риск 1:1000 и выше («серая зона» риска);

– при низких рисках по скринингу I триместра, однако при отклонениях в показателях сывороточных белков или в случае «мягких» маркеров хромосомных аномалий.

НИПТ NACE

В сотрудничестве с лабораторией Igenomix мы предлагаем Вам неинвазивный пренатальный тест нового поколения, который точно измеряет количество внеклеточной ДНК плода в крови матери и определяет генетические нарушения у плода.

Особенности:

  • проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
  • обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
  • абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
  • применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
  • применяется при использовании донорского ооцита и при суррогатном материнстве;
  • отсутствуют возрастные ограничения;
  • по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).

Что определяет НИПТ:

NACE5 (может быть применен при двуплодной беременности, исчезающем близнеце):

  • Синдром Дауна (Трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
  • Синдром Патау (Трисомия 13)
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)
  • Синдром Якобса (XYY)
  • Синдром Тёрнера (Моносомия Х)
  • Пол плода (по желанию)

NACE24 (только для одноплодной беременности):

  • Все вышеперечисленные синдромы
  • Анеуплоидии по 19 другим хромосомам
  • Пол плода (по желанию)

NACE24 с делециями/ дупликациями (только для одноплодной беременности):

  • Все вышеперечисленные синдромы
  • Анеуплоидии по 19 другим хромосомам
  • Сегментарные делеции/дупликации (несбалансированные перестройки)
  • Пол плода (по желанию)

NACE Zenit (включена консультация генетика, только для одноплодной беременности):

  • Анеуплодии по всем хромосомам
  • Сегментарные делеции/дупликации (несбалансированные перестройки)
  • Скрининг родителей на носительство моногенных заболеваний (112 генов, >150 наследственных заболеваний). Полный список заболеваний можно получить по запросу.
  • Пол плода (по желанию)

НИПТ на определение резус-фактора плода (подробнее по ссылке):

  • Резус-фактор плода
  • Пол плода (по желанию)

Стоимость:

  • NACE5 – 25 990 руб. / 10 рабочих дней
  • NACE24 – 30 990 руб. / 10 рабочих дней
  • NACE24 с делециями/дупликациями – 40 990 руб. / 10 рабочих дней
  • NACE Zenit – 90 990 руб. / 20 рабочих дней
  • Резус-фактор плода – 12 990 руб. / 10 рабочих дней

Ограничения

I. Точность этих тестов может быть снижена при следующих состояниях:

– хромосомная анеуплоидия у матери;

– мозаицизм (плодный или ограниченный плацентой);

– переливание аллогенной крови, трансплантация или терапия стволовыми клетками;

– синдром исчезающего близнеца;

– многоплодная беременность (3 или более плодов).

– онкологическое заболевание у матери

– постоянное лечение низкомолекулярным гепарином.

II.Тесты не выявляют триплоидии и дефекты нервной трубки.

III. Тесты имеют уровень обнаружения, приближающийся к 100%, но не являются диагностическими тестами. Для окончательного диагноза требуется инвазивная пренатальная диагностика, включающее кариотипирование (анализ всех хромосом), пренатальный хромосомный микроматричный анализ или срочный скрининг хромосом методами QF-PCR или FISH. Отрицательный результат (аномалий не обнаружено) должен сопоставляться с другим клиническим данным (УЗИ и т.д.), и не исключает полностью наличия всех типов генетических заболеваний у плода, врожденных дефектов или других заболеваний, проверенных или нет.

IV. В некоторых случаях результаты могут быть неинформативными при первом анализе секвенирования, и поэтому может потребоваться второе секвенирование, которое задержит выдачу результатов. В очень редких случаях из-за того, что процент свободно циркулирующей ДНК плода ниже уровня детекции для этого метода (2%), необходимо будет предоставить новый образец материнской крови.

! Исследования проводятся только по предварительной записи по телефону 8 (812) 327-03-01.


Другие услуги в Euromed In Vitro:


Отзывы пациенток об ЭКО по ОМС в Euromed In Vitro

Пользователь ПроДокторов 8 июня, 2024

Обратилась по рекомендации своего гинеколога в "Евромед Инвитро". Врач может кому-то показаться сухой, но, как по мне, это - только плюс, не обещает лишнего, а внимательно подходит к работе и нацелена на результат. Протокол завершили с первой попытки, сейчас ждём нашего малыша.:) Спасибо большое Ольге Александровне.

Ответ клиники:

Добрый день! Спасибо за то, что поделились с нами своей радостью ♥ Ваш отзыв вдохновляет! Тихонечко поздравляем и обнимаем☻

С заботой, Euromed In Vitro

Пользователь НаПоправку 8 июня, 2024

Благодаря Ольги Валерьевне я стала мамой двух своих долгожданных дочек! Делала ЭКО по ОМС, все получилось с первого раза. Ольга Валерьевна всегда была на связи, настоящий профессионал своего дела. Бесконечно благодарю от всего сердца всю команду клиники за самое важное и сокровенное счастье что случилось со мной 💖🌸

Ответ клиники:

Добрый день! Спасибо, что поделились своей радостью♥ Очень счастливы за вас! Обнимаем крепко и желаем расти большими и здоровыми♥

С заботой, Euromed In Vitro

Елена 31 мая, 2024

Хочу оставить отзыв о прекрасном враче, профессионале своего дела, Собивчак Марие Сергеевне. Я весьма признательна ей за ту помощь, которую она мне оказала и оказывает. Совершенно случайно попала в эту клинику и к доктору, когда искала гинеколога-хирурга. Мне нужно было решить проблему бартолинита. Мария Сергеевна справилась с этой задачей на 200%! Профессионально, умело, чётко...катетер был поставлен успешно: теперь меня ничего не беспокоит в этом плане. Доктор очень эмпатична, тактична, дружелюбна, доброжелательна и т.д., и т.п.....множество прекрасных качеств в одном человеке, помимо её профессионализма. Также я благодарю Марию Сергеевну за своевременно выявленную миому, которую мне благополучно удалили с помощью лапороскопии. Я обожаю таких людей - врачей, которые горят своим делом, развиваются в профессии, идут в ногу со временем, искренне готовы помочь пациенту, сочувствуют и делают всё самое необходимое во благо! Прихожу к доктору на приём с огромным удовольствием, уверенностью и радостью, что мне не только помогут, но и зарядят на позитив, на благополучное развитие всех процессов. Очень рада, что я случайно, да не случайно, видимо, нашла СВОЕГО доктора!!! Благодарю Вас, Мария Сергеевна и желаю вам всех благ мира!!! )))

Ответ клиники: 

Добрый день! Спасибо большое за такие теплые слова! Обязательно передадим их Ольге Валерьевне!

Желаем удачи в исполнении мечты♥ Будьте здоровы!

С заботой, Euromed In Vitro

Адам 26 мая, 2024

На приеме я сдавал спермограмму, все прошло замечательно, я доволен. Приняли меня вовремя. Специалист работает профессионально, общался очень замечательно. Справку мне выдали.

Ответ клиники:

Добрый день! Благодарим за отзыв и высокую оценку работы клиники. Желаем здоровья!

С заботой, Euromed In Vitro

Ольга 22 мая, 2024

Доктор сделала мне УЗИ, дала советы по приему медикаментов. Анна Константиновна обаятельная женщина, креативная, может быстро сориентироваться в ситуации, вникает.

Ответ клиники:

Добрый день! Благодарим за отзыв и высокую оценку работы врача Быковой Анны Константиновны! Будем рады видеть вас снова, но лучше для профилактических осмотров ♥

Будьте здоровы!

С заботой, Euromed In Vitro

Читать все отзывы