Что такое пренатальный тест?
Это тест, который беременная женщина может провести для того, чтобы узнать, есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.
Какие пренатальные тесты существуют?
В течение первого триместра беременности проводится пренатальный скрининг, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска определенных генетических нарушений у плода, однако, ДНК плода не исследуется. Точность такого скрининга относительно невысока (80-95%).
В случае, если пренатальный комбинированный скрининг выявит высокий риск генетических нарушений, будущую мать направляют на инвазивную диагностику. Точность данного исследования превышает 99%, однако, существует риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 200 случаев).
С новыми неинвазивными пренатальными тестами есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99% и совершенно без риска для беременности – нужно всего лишь сдать кровь.
Особенности неинвазивных пренатальных тестов:
- проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
- обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
- абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
- применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
- применяется при использовании донорского ооцита и при суррогатном материнстве (доступно в большинстве опций НИПТ);
- отсутствуют возрастные ограничения;
- по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).
Показания к проведению неинвазивного пренатального теста:
1. Ранний скрининг с высокой точностью:
- с 10 недель беременности
- в качестве более точного скринингового теста по сравнению со стандартным комбинированным скринингом
- может быть предложен всем беременным
2. Решение о проведении по результатам I скрининга:
- по результатам комбинированного скрининга I триместра риск 1:1000 и выше («серая зона» риска)
- при противопоказаниях к инвазивной пренатальной диагностике
- при низких рисках по скринингу I триместра, однако при отклонениях в показателях сывороточных белков или в случае «мягких» маркеров хромосомных аномалий
- старший репродуктивный возраст
- отягощённый анамнез по хромосомным аномалиям в семье, по потерям беременности, неудачам
- после переноса мозаичного эмбриона (НИПТ на все хромосомы)
Противопоказания:
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)
Ограничения:
- Переливание крови в течение последнего года до исследования
- Перенесенные операции по пересадке органов
- Лечение стволовыми клетками
- Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования)
- Индекс массы тела пациентки свыше 30
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе
Неинвазивный пренатальный тест Veracity (Кипр)
Это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения, который точно измеряет количество внеклеточной ДНК плода в крови матери и определяет генетические нарушения у плода.
Особенности:
- обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
- абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
- быстрый результат: уже через 8 рабочих дней;
- проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
- отсутствуют возрастные ограничения;
- применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
- по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).
Аутосомные анеуплоидии:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Синдром Патау.
Анеуплоидии половых хромосом:
- Синдром Тёрнера;
- Синдром Клайнфельтера;
- Синдром Якобса;
- Синдром XXYY;
- Трисомия по Х-хромосоме.
Микроделеции:
- Синдром Ди Джорджи;
- Синдром делеции 1p36;
- Синдром Смита-Магениса;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
Стоимость НИПТ Veracity
НИПТ Veracity – 3 хромосомные аномалии (аутосомные) + пол плода – 34000 руб.
НИПТ Veracity – 8 ХА (аутосомные + анеуплоидии половых хромосом) + пол плода – 40000 руб.
НИПТ Veracity – 12 ХА (аутосомные + половых хромосом + микроделеции) + пол плода – 45000 руб.
Срок выполнения до 12 рабочих дней.
Тесты проводятся ТОЛЬКО по предварительной записи по номеру телефона + 7 812 327 03 01.
Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)
Это первый комплексный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутаций, отвечающих за 100 моногенных заболеваний, что позволяет получить развернутую картину беременности.
Как работает Veragene?
Для проведения теста требуется образец крови матери в период беременности и буккальный соскоб биологического отца. Кровь матери содержит внеклеточную ДНК как матери, так и плода. Внеклеточную ДНК выделяют и анализируют на анеуплоидии и микроделеции, и вместе с образцом ДНК отца определяют статус на носительство моногенных заболеваний. Затем с помощью специальных алгоритмов вычисляют риски наличия у плода генетических нарушений.
Особенности:
- обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
- абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
- быстрый результат: уже через 8 рабочих дней;
- проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
- отсутствуют возрастные ограничения;
- применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
- по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна);
Почему следует провести тест Veragene в Euromed In Vitro?
В отличие от анеуплоидий, вероятность возникновения микроделеций и моногенных заболеваний не зависит от возраста матери. Важным фактором является также, что большинство микроделеций и моногенных заболеваний не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров, способствующих их раннему выявлению. С помощью теста Veragene проводится высокоточный скрининг на данные заболевания, учитывая результаты которого, родители смогут принять решения о возможных методах лечения и клиническом уходе.
Аутосомные анеуплоидии:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Синдром Патау.
Анеуплоидии половых хромосом:
- Синдром Тёрнера;
- Синдром Клайнфельтера;
- Синдром Якобса;
- Синдром XXYY;
- Трисомия по Х-хромосоме.
Микроделеции:
- Синдром Ди Джорджи;
- Синдром делеции 1p36;
- Синдром Смита-Магениса;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна.
Моногенные заболевания:
- Муковисцидоз;
- Серповидно-клеточная анемия;
- Бета-таласемия;
- Болезнь Тея-Сакса;
- Болезнь Гоше;
- Фенилкетонурия;
- Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек;
- Болезнь Канавана;
- Анемия Фанкони, тип С;
- Синдром Ушера, тип 1F;
- Миотубулярная миопатия;
- Синдром Альстрёма;
- Абеталипопротеинемия;
- Синдром Барде-Бидля;
- Синдром Альпорта, Х-связянный;
- Синдром Пендреда;
- Семейная дизавтономия;
- Синдром Жубера, тип 2;
- Изовалериановая ацидемия;
- Глутаровая ацидемия, тип 2А;
- Болезнь мочи с запахом кленового сиропа, тип 1В;
- Наследственный дефицит фактора XI.
Полный список всех заболеваний, тестируемых Veragene, можно получить по запросу.
Стоимость НИПТ Veragene
НИПТ Veragene: 12 хром.аномалий + 100 моногенных + пол плода – 59000 руб.
Срок выполнения – до 12 рабочих дней.
Исследование проводится ТОЛЬКО по предварительной записи по номеру телефона + 7 812 327 03 01.
Другие услуги в Euromed In Vitro:
Отзывы пациенток об ЭКО по ОМС в Euromed In Vitro
Я благодарю бога за то, что меня направили к Екатерине Валентиновне, когда я была на пятой неделе беременности, и все могло закончиться иначе. Мой случай был не просто сохранён – мне провели полное обследование и лечили корневые причины проблемы, а не только последствия. Екатерина Валентиновна всегда на связи, тактична и оказывает моральную поддержку. К тому же, она объясняет все назначения очень понятным и доступным языком.
Ответ клиники: Добрый день! Спасибо, что поделились своей историей.Желаем крепкого здоровья вам и всей семье!С заботой, Euromed In VitroТатьяна Михайловна выписала нужные лекарства, сделала УЗИ, посмотрела анализы, объяснила всё по ним. В будущем буду только к ней обращаться. Врач очень внимательная, добрая и очень хороший специалист.
Ответ клиники: Добрый день! Спасибо за ваш отзыв и такую высокую оценку профессионализма врача!Обязательно передадим Ваши слова Татьяне Михайловне. Будьте здоровы! С заботой, Euromed In VitroСообщение: Я недавно посетила гинеколога Степанову Ирину Андреевну, и хочу поделиться своими впечатлениями. Она действительно лучший гинеколог, с которым мне приходилось сталкиваться в своей жизни! Ирина Андреевна очень добрая и позитивная, сразу располагает к себе. Это профессионал своего дела, и я была очень рада обратиться именно к ней. Хочу выразить свою благодарность ей за помощь и поддержку!
Ответ клиники: Спасибо большое за ваш теплый отзыв и добрые слова, обязательно передадим их Ирине Андреевне!С заботой,Euromed In VitroЗдравствуйте!! Вчера в 14:10 родилась Виктория Константиновна: 3790 кг., 56 см. 🎉🎉🎉 Пожалуй, самое долгожданное событие произошло благодаря Ольге Валерьевне и Татьяне Михайловне!! Уже второй раз наблюдаться в вашей клинике было очень комфортно!!! Невероятно огромное спасибо за сына, которому уже 3,5 года, и вот теперь еще и за дочь! Вы,несомненно, лучшие. Здоровья и успехов всем сотрудникам Евромеда в таком непростом, но невероятно важной работе 🎉🎉🎉
Ответ клиники: Алена, как же мы рады за вас и вашу семью! Кричим ура и обнимаем вас всей клиникой! Желаем крепкого здоровья, растите большие и здоровые :)Всегда рады Вам в Euromed In Vitro!