Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Что такое пренатальный тест?

Это тест, который беременная женщина может провести для того, чтобы узнать, есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.

Какие пренатальные тесты существуют?

В течение первого триместра беременности проводится пренатальный скрининг, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска определенных генетических нарушений у плода, однако, ДНК плода не исследуется. Точность такого скрининга относительно невысока (80-95%).

В случае, если пренатальный комбинированный скрининг выявит высокий риск генетических нарушений, будущую мать направляют на инвазивную диагностику. Точность данного исследования превышает 99%, однако, существует риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 200 случаев).
С новыми неинвазивными пренатальными тестами есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99% и совершенно без риска для беременности – нужно всего лишь сдать кровь.

Особенности неинвазивных пренатальных тестов:

  • проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
  • обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
  • абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
  • применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
  • применяется при использовании донорского ооцита и при суррогатном материнстве (доступно в большинстве опций НИПТ);
  • отсутствуют возрастные ограничения;
  • по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).

Показания к проведению неинвазивного пренатального теста:

1. Ранний скрининг с высокой точностью:

  • с 10 недель беременности
  • в качестве более точного скринингового теста по сравнению со стандартным комбинированным скринингом
  • может быть предложен всем беременным

2. Решение о проведении по результатам I скрининга:

  • по результатам комбинированного скрининга I триместра риск 1:1000 и выше («серая зона» риска)
  • при противопоказаниях к инвазивной пренатальной диагностике
  • при низких рисках по скринингу I триместра, однако при отклонениях в показателях сывороточных белков или в случае «мягких» маркеров хромосомных аномалий
  • старший репродуктивный возраст
  • отягощённый анамнез по хромосомным аномалиям в семье, по потерям беременности, неудачам
  • после переноса мозаичного эмбриона (НИПТ на все хромосомы)

Противопоказания:

  • Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
  • Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)

Ограничения:

  • Переливание крови в течение последнего года до исследования
  • Перенесенные операции по пересадке органов
  • Лечение стволовыми клетками
  • Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования)
  • Индекс массы тела пациентки свыше 30
  • Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе

Неинвазивный пренатальный тест Veracity (Кипр)

Это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения, который точно измеряет количество внеклеточной ДНК плода в крови матери и определяет генетические нарушения у плода.
Особенности:

  • обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
  • абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
  • быстрый результат: уже через 8 рабочих дней;
  • проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
  • отсутствуют возрастные ограничения;
  • применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
  • по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна).
Что определяет НИПТ Veracity?(в зависимости от выбранной опции)

Аутосомные анеуплоидии:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау.

Анеуплоидии половых хромосом:

  • Синдром Тёрнера;
  • Синдром Клайнфельтера;
  • Синдром Якобса;
  • Синдром XXYY;
  • Трисомия по Х-хромосоме.

Микроделеции:

  • Синдром Ди Джорджи;
  • Синдром делеции 1p36;
  • Синдром Смита-Магениса;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна;

Стоимость НИПТ Veracity

НИПТ Veracity – 3 хромосомные аномалии (аутосомные) + пол плода – 34000 руб.
НИПТ Veracity – 8 ХА (аутосомные + анеуплоидии половых хромосом) + пол плода – 40000 руб.
НИПТ Veracity – 12 ХА (аутосомные + половых хромосом + микроделеции) + пол плода – 45000 руб.

Срок выполнения до 12 рабочих дней.

Тесты проводятся ТОЛЬКО по предварительной записи по номеру телефона + 7 812 327 03 01.

Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это первый комплексный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и 2000 мутаций, отвечающих за 100 моногенных заболеваний, что позволяет получить развернутую картину беременности.

Как работает Veragene?

Для проведения теста требуется образец крови матери в период беременности и буккальный соскоб биологического отца. Кровь матери содержит внеклеточную ДНК как матери, так и плода. Внеклеточную ДНК выделяют и анализируют на анеуплоидии и микроделеции, и вместе с образцом ДНК отца определяют статус на носительство моногенных заболеваний. Затем с помощью специальных алгоритмов вычисляют риски наличия у плода генетических нарушений.

Особенности:

  • обеспечивает наивысшую достоверность (более 99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода;
  • абсолютно безопасен как для матери, так и для будущего ребенка – нет риска прерывания беременности;
  • быстрый результат: уже через 8 рабочих дней;
  • проводится с 10-й недели для одноплодной и многоплодной беременности;
  • отсутствуют возрастные ограничения;
  • применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ;
  • по желанию можно определить пол будущего ребенка (опция бесплатна);

Почему следует провести тест Veragene в Euromed In Vitro?

В отличие от анеуплоидий, вероятность возникновения микроделеций и моногенных заболеваний не зависит от возраста матери. Важным фактором является также, что большинство микроделеций и моногенных заболеваний не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров, способствующих их раннему выявлению. С помощью теста Veragene проводится высокоточный скрининг на данные заболевания, учитывая результаты которого, родители смогут принять решения о возможных методах лечения и клиническом уходе.

Что определяет НИПТ Veragene?

Аутосомные анеуплоидии:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау.

Анеуплоидии половых хромосом:

  • Синдром Тёрнера;
  • Синдром Клайнфельтера;
  • Синдром Якобса;
  • Синдром XXYY;
  • Трисомия по Х-хромосоме.

Микроделеции:

  • Синдром Ди Джорджи;
  • Синдром делеции 1p36;
  • Синдром Смита-Магениса;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна.

Моногенные заболевания:

  • Муковисцидоз;
  • Серповидно-клеточная анемия;
  • Бета-таласемия;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Болезнь Гоше;
  • Фенилкетонурия;
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек;
  • Болезнь Канавана;
  • Анемия Фанкони, тип С;
  • Синдром Ушера, тип 1F;
  • Миотубулярная миопатия;
  • Синдром Альстрёма;
  • Абеталипопротеинемия;
  • Синдром Барде-Бидля;
  • Синдром Альпорта, Х-связянный;
  • Синдром Пендреда;
  • Семейная дизавтономия;
  • Синдром Жубера, тип 2;
  • Изовалериановая ацидемия;
  • Глутаровая ацидемия, тип 2А;
  • Болезнь мочи с запахом кленового сиропа, тип 1В;
  • Наследственный дефицит фактора XI.

Полный список всех заболеваний, тестируемых Veragene, можно получить по запросу.

Стоимость НИПТ Veragene

НИПТ Veragene: 12 хром.аномалий + 100 моногенных + пол плода – 59000 руб.

Срок выполнения – до 12 рабочих дней.

Исследование проводится ТОЛЬКО по предварительной записи по номеру телефона + 7 812 327 03 01.


Другие услуги в Euromed In Vitro:


Отзывы пациенток об ЭКО по ОМС в Euromed In Vitro

Пользователь DocTu 23 сентября, 2023

Я благодарю бога за то, что меня направили к Екатерине Валентиновне, когда я была на пятой неделе беременности, и все могло закончиться иначе. Мой случай был не просто сохранён – мне провели полное обследование и лечили корневые причины проблемы, а не только последствия. Екатерина Валентиновна всегда на связи, тактична и оказывает моральную поддержку. К тому же, она объясняет все назначения очень понятным и доступным языком.

Ответ клиники:

Добрый день! Спасибо, что поделились своей историей.

Желаем крепкого здоровья вам и всей семье!

С заботой, Euromed In Vitro

Татьяна 22 сентября, 2023

Татьяна Михайловна выписала нужные лекарства, сделала УЗИ, посмотрела анализы, объяснила всё по ним. В будущем буду только к ней обращаться. Врач очень внимательная, добрая и очень хороший специалист.

Ответ клиники:

Добрый день! Спасибо за ваш отзыв и такую высокую оценку профессионализма врача!

Обязательно передадим Ваши слова Татьяне Михайловне. Будьте здоровы!

С заботой, Euromed In Vitro

Пользователь DocTu 19 сентября, 2023

Сообщение: Я недавно посетила гинеколога Степанову Ирину Андреевну, и хочу поделиться своими впечатлениями. Она действительно лучший гинеколог, с которым мне приходилось сталкиваться в своей жизни! Ирина Андреевна очень добрая и позитивная, сразу располагает к себе. Это профессионал своего дела, и я была очень рада обратиться именно к ней. Хочу выразить свою благодарность ей за помощь и поддержку!

Ответ клиники:

Спасибо большое за ваш теплый отзыв и добрые слова, обязательно передадим их Ирине Андреевне!

С заботой,

Euromed In Vitro

Валентина 15 сентября, 2023

Чудесная женщина, настоящий профессионал своего дела!❤️🤗 Делала ЭКО у Ольги Валерьевны. Сейчас в ожидании нашей долгожданной крохи!🙏 Всем сердцем благодарна врачу и всей команде, с кем работает Ольга Валерьевна) Мне осень повезло что я попала к данному врачу! Огромная благодарность за ваше по истине достойное дело!☀️❤️

Ответ клиники:

Валентина, спасибо, что поделились своей радостью ♥ Тихонечко поздравляем и держим кулачки!

Обнимаем крепко! Будьте здоровы :)

C заботой, Euromed In Vitro

Алена 11 сентября, 2023

Здравствуйте!! Вчера в 14:10 родилась Виктория Константиновна: 3790 кг., 56 см. 🎉🎉🎉 Пожалуй, самое долгожданное событие произошло благодаря Ольге Валерьевне и Татьяне Михайловне!! Уже второй раз наблюдаться в вашей клинике было очень комфортно!!! Невероятно огромное спасибо за сына, которому уже 3,5 года, и вот теперь еще и за дочь! Вы,несомненно, лучшие. Здоровья и успехов всем сотрудникам Евромеда в таком непростом, но невероятно важной работе 🎉🎉🎉

Ответ клиники:

Алена, как же мы рады за вас и вашу семью! Кричим ура и обнимаем вас всей клиникой! Желаем крепкого здоровья, растите большие и здоровые :)

Всегда рады Вам в Euromed In Vitro!

Читать все отзывы