Репродуктивные генетические исследования

Euromed In Vitro предлагает вам генетические исследования, которые помогут комплексно подойти к вопросу репродукции и деторождения.

Определение уровня рецептивности эндометрия

Успех цикла ВРТ зависит от многих факторов, ключевым из которых является состояние эндометрия пациентки. Эндометрий – это оболочка, выстилающая внутреннюю часть матки, к которой прикрепляется эмбрион и где он находится во время беременности.

ERT – это диагностический тест, который определяет время для переноса эмбриона индивидуально для каждой пациентки, позволяя синхронизировать время переноса эмбриона с индивидуальным окном имплантации.

• ERT-тест – 60 000 руб. / 14 рабочих дней

Эмбрион должен быть перенесен в полость матки в определенное время – окно имплантации. В целом, у большинства женщин окно имплантации совпадает с определенным днем менструального цикла, но у некоторых оно может быть смещено.
Зная ваше индивидуальное окно имплантации, вы можете увеличить свои шансы на беременность, выполнив персонализированный перенос эмбриона.
По данным исследований результаты теста ERT помогают забеременеть 73% женщин, которые ранее сталкивались с нарушением имплантации.

Когда рекомендован этот тест?

• при повторных нарушениях имплантации эмбриона;
• при потерях беременности в анамнезе;
• при лечении бесплодия с помощью ВРТ.

Скрининг на носительство моногенных генетических заболеваний

Исследование рекомендовано парам, которые только планируют беременность: оно покажет, носителями каких заболеваний являются будущие родители.

Здоровые люди могут быть носителями сразу нескольких моногенных заболеваний. Однако высокий риск рождения больного ребенка возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания.

• Карьер-скрининг «Оптима» (110 генов) – 65 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Оптима» для пары (110 генов) – 112 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Премиум» (более 5 000 генов) – 72 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Премиум» для пары (более 5 000 генов) – 124 000 руб. / 60 рабочих дней

Карьер-скрининг «Оптима» включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Карьер-скрининг «Премиум» выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний.

+ Комплементарные исследования

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
• Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
• Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
• Ломкая Х-хромосома (у женщин)
• Болезнь Вильсона-Коновалова

Когда рекомендован этот тест?

• Планирующим беременность женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку риск генетических аномалий с возрастом повышается.
• Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
• Если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.

Что делать в случае высокого риска?

Рекомендуется обратиться к специалисту за консультацией по возможным вариантам рождения здорового ребенка. Таким вариантом может быть проведение программы ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона.

Полный список заболеваний, исследуемых в рамках тестов, предоставляется по запросу.

Репродуктивное здоровье

• Панель «РепроПлан» для пары (базовая) – 83 000 руб. / 45 рабочих дней
• Панель «РепроПлан» для пары (базовая + кариотипы) – 92 000 руб. / 45 рабочих дней
• Панель «РепроПлан» для пары (расширенная) – 99 000 руб. / 45 рабочих дней
• Панель «РепроПлан» для пары (расширенная + кариотипы) – 107 000 руб. / 45 рабочих дней

Комплексная оценка репродуктивного генетического потенциала для планирования семьи. Включает в себя услуги:

• Скрининг на наследственные заболевания:определение статуса носительства широкого спектра наследственных заболеваний (в том числе спинальная мышечная атрофия, тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, наследственные эпилепсии, умственная отсталость, болезни сердца и др.). Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает в себя анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2у родительской пары: исследование генетических вариантов, ответственных за нарушения метаболизма кортизола и/или альдостерона, методом ПЦР.
• Синдром ломкой Х-хромосомы. Определение числа CGG-повторов (для женщин):определение скрытого носительства премутации в гене FMR1 методом ПЦР.
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии:изучение гена DMD у женщин для выявления носительства заболевания и определения прогноза для потомства (в расширенной панели).
• Кариотип, анализ экспертного уровня (опционально).
• Есть также отдельные панели для женщины и мужчины.

• Геном “ФЕРТИ” – диагностика генетических причин бесплодия – 78 000 руб. / 90 рабочих дней

Генетический тест основан на полном секвенировании генома человека и позволяет выявить все возможные генетические изменения, которые могут быть причиной бесплодия.

Включает в себя:

• Полное секвенирование всех генов и биоинформатический анализ для оценки наличия вариантов (мутаций) в следующих генах: AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CATSPER1, CBX2, CFTR, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, DNAI1, DPY19L2, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD17B3, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, RSPO1, SEMA3A, SOHLH1, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, TAC3, TACR3, USP9Y, WDR11, WNT4, ZP1
• Анализ числовых аномалий участков генома (CNV)
• Анализ сбалансированных транслокаций и инверсий с определением точных координат разрыва ДНК
• Анализ тринуклеотидных повторов в 37 генах, в том числе: AR, FOXL2, SOX3, FMR1
• Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний (5000 генов)

Кариотипирование

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме это 46 хромосом – 23 пары.

Кариотипирование является важным исследованием на этапе планирования беременности, его проводят с целью исключения хромосомного дисбаланса у супругов. Кариотипирование выявляет носительство хромосомных перестроек у родителей, которые в ряде случаев могут привести к возникновению множественных пороков развития плода.

• Кариотип экспертный (с кариограммой) – 8 000 руб. / 22 рабочих дней
• Кариотип экспертный (200 метафаз) – 17 000 руб. / 22 рабочих дней

Генетика абортивного материала

Одной из причин, вызывающих прерывание беременности, такого как самопроизвольный выкидыш или замерший плод, являются хромосомные аномалии. В контексте выявления данных аномалий, молекулярное кариотипирование абортивного материала становится ключевым инструментом для более глубокого понимания генетических факторов, влияющих на ход беременности, и помогает в разработке персонализированных стратегий лечения и планирования будущих беременностей.

• Исследование молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS – 25 000 руб. / 30 рабочих дней

Исследование проводится с помощью комбинированного использования методов NGS и ПЦР. Совокупность этих методов позволяет: получить результаты по всем хромосомам, обнаружить плацентарный мозаицизм, выявить триплоидии, а также снизить риск неполучения результата, благодаря, в том числе, анализу на контаминацию клетками матери при исследовании.

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

• Анеуплоидии (моносомии/трисомии);
• Мозаицизм от 20% уровня;
• Триплоидии;
• Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб;
• Мозаичные сегментарные нарушения.

! Исследования проводятся только по предварительной записи по телефону 8 (812) 327-03-01.