Репродуктивные генетические исследования

Euromed In Vitro предлагает вам генетические исследования, которые помогут комплексно подойти к вопросу репродукции и деторождения.

Скрининг на носительство моногенных генетических заболеваний

Исследование рекомендовано парам, которые только планируют беременность: оно покажет, носителями каких заболеваний являются будущие родители.

Здоровые люди могут быть носителями сразу нескольких моногенных заболеваний. Однако высокий риск рождения больного ребенка возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания.

• Карьер-скрининг «Оптима» (110 генов) – 65 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Оптима» для пары (110 генов) – 112 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Премиум» (более 5 000 генов) – 72 000 руб. / 60 рабочих дней
• Карьер-скрининг «Премиум» для пары (более 5 000 генов) – 124 000 руб. / 60 рабочих дней

Карьер-скрининг «Оптима» включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Карьер-скрининг «Премиум» выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний.

+ Комплементарные исследования

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
• Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
• Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
• Ломкая Х-хромосома (у женщин)
• Болезнь Вильсона-Коновалова

Когда рекомендован этот тест?

• Планирующим беременность женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку риск генетических аномалий с возрастом повышается.
• Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
• Если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.

Что делать в случае высокого риска?

Рекомендуется обратиться к специалисту за консультацией по возможным вариантам рождения здорового ребенка. Таким вариантом может быть проведение программы ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона.

Полный список заболеваний, исследуемых в рамках тестов, предоставляется по запросу.

Кариотипирование

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме это 46 хромосом – 23 пары.

Кариотипирование является важным исследованием на этапе планирования беременности, его проводят с целью исключения хромосомного дисбаланса у супругов. Кариотипирование выявляет носительство хромосомных перестроек у родителей, которые в ряде случаев могут привести к возникновению множественных пороков развития плода.

• Кариотип (с кариограммой) – 9 000 руб. / 18 рабочих дней

Репродуктивное здоровье женщины

• Панель «Генетические факторы женского бесплодия и осложнений беременности + кариотип» – 39 000 руб. / 20 рабочих дней

Панель рекомендована для исследования генетических факторов женского бесплодия (отсутствие беременности, выкидыши, замершие беременности, пороки развития у плода), а также генетических факторы риска гестозов, тромбофилии, плацентарной недостаточности и нарушения фолатного цикла. Включает в себя анализ кариотипа, определение резус-фактора, HLA-типирование, наличие полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена, ферментов реакций фолатного цикла, генах ренинангиотензиновой системы.

• Панель «Привычное невынашивание беременности» – 8 000 руб. / 12 рабочих дней

Панель выявляет индивидуальные особенности в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности и нарушения фолатного цикла. Включает в себя анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.

• Панель «Тромботические осложнения при стимуляции овуляции» – 6 000 руб. / 12 рабочих дней

Панель рекомендована для исследования генетических факторов риска тромбофилии, для оценки риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных препаратов. Включает в себя анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.

Когда рекомендованы данные панели?

• Плановая подготовка к беременности;
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• Профилактика осложнений беременности при наличии отягощенного анамнеза по возникновению тромбозов и тромбофилических состояний;
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности, резус-конфликт в анамнезе;
• Тромбофилические состояния у кровных родственников;
• Беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития;
• Гипергомоцистеинемия.

Репродуктивное здоровье мужчины

• Панель «Генетические факторы мужского бесплодия + кариотип» – 39 000 руб. / 20 рабочих дней

Панель используют для определения генетических причин мужского бесплодия (ненаступление беременности или неудачные беременности у супруги, нарушение спермограммы), а также с целью прогноза эффективности терапии и выбора схем лечения. Включает в себя анализ кариотипа, числа (CAG)-повторов в гене AR, анализ делеций SRY, ZFY, микроделеции AZF хромосомы Y, частые мутации в гене CFTR.

• Панель «Генетические причины нарушений сперматогенеза» – 18 000 руб. / 12 рабочих дней

Панель рекомендована для выявления генетических причин нарушений в спермограмме (азооспермия, олигоазооспермия и т.д.) Включает в себя анализ 12 микроделеций AZF -региона Y-хромосомы – маркера генетически обусловленного бесплодия у мужчин.

Когда рекомендованы данные панели?

• Выявление причины мужского бесплодия;
• Прогноз эффективности терапии;
• Выбор схем лечения при мужском факторе бесплодия.

! Исследования проводятся только по предварительной записи по телефону 8 (812) 327-03-01.